¿Qué es la hemofilia?

La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule.

El principal peligro radica en hemorragias internas no controladas, surgidas de manera espontánea o a causa de una lesión. Las hemorragias en articulaciones y músculos pueden ocasionar rigidez, dolor, daño articular severo, discapacidad y, algunas veces, la muerte.

¿Cómo se adquiere la hemofilia?

La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

Hay dos variedades de hemofilia:

Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.

Mapa genético hemofilia

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?


		El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea. Las hemorragias más graves son las que se producen en: Articulaciones. Cerebro. Ojo. Lengua. Garganta. Riñones. Hemorragias digestivas y genitales. La hemartrosis es la manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontánea. Sólo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropatía hemofílica).

		Pruebas y exámenes La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una persona presenta un episodio anormal de sangrado o cuando hay antecedentes familiares conocidos de este trastorno.